近日，复旦大学附属儿科医院王艺教授领衔的脊髓性肌萎缩症基因治疗研究团队，顺利完成II期临床研究的首批2例患儿入组给药。患儿经过用药后7天安全性随访，顺利出院。
　　3月15日，2例患儿迎来出院后的首次随访。随访结果显示：患儿四肢肌张力较用药前明显提升，CHOP-INTEND评估分数增长明显，疗效开始显现；未发生2级及以上的药物相关不良事件，安全性良好。其中一名越南籍患儿成为入组治疗的首例外籍患者，这也是我国基因治疗新药临床试验的首位国际小病友。
　　该名越南籍脊髓性肌萎缩症患儿的父母，通过美国的家属获得研究的信息后，抱着一线希望辗转联系上复旦儿科医院王艺教授研究团队。王艺教授和研究团队第一时间给予了家属积极的反馈。研究团队面临着一系列需要解决的问题：如何让外籍患儿顺利抵达研究中心入组临床研究、如何突破研究的国界限制并符合伦理要求等。最后，在医院多方协助支持下，一系列问题得到了快速稳妥的解决，患儿家属带着期许踏上前来中国的求医之路。
　　抵达上海时，患儿出生已5个月零20天，距离“用药当天年龄不超过出生后第180天” 的入组条件已非常接近。“你跨越山海而来，我必倾心倾力以待”，王艺教授及团队迅速协调各方力量，加速院内流程，与时间赛跑，仅用1周时间，即完成对该名外籍患儿的筛选、入组并顺利用药。
　　据介绍，该临床研究自主研发的治疗1型脊髓性肌萎缩的基因治疗药物EXG001-307注射液，作用机制和用法均与Zolgen脊髓性肌萎缩症相似，是一种新型的治疗1型脊髓性肌萎缩症的基因替代疗法，有望一次给药长期有效。
　　此例外籍患儿的入组，突破了临床研究的国界限制，跨越了语言的鸿沟，打开了我国脊髓性肌萎缩症基因治疗研究的国际大门，为我国的罕见病临床研究开辟新的思路和方式，也加速了罕见病药物的临床阶段，对罕见病药物的快速上市造福更多患者具有重大意义。
　　截至目前，所有接受治疗的1型脊髓性肌萎缩症患儿，安全性、耐受性持续表现良好，无死亡事件，无剂量限制性毒性，无>2级与药物相关不良事件。接受治疗后的患儿，身体各项运动功能提升明显，其中有一半患儿在用药后1个月的随访中即实现了头控；最早接受治疗的患儿已经实现了无他人支撑独坐的里程碑，独站、行走等里程碑指日可待；高剂量组的首例患者在不满6月龄时已达到扶坐的里程碑。
　　现有的临床疗效和安全性数据已经让临床研究者们对EXG001-307信心十足，期待满满，是一款非常值得期待的基因治疗药物。
　　目前该研究已完成I期剂量爬坡，II期扩展临床研究仍在持续招募1型脊髓性肌萎缩症患儿中。
（文章来源：周到）